Abordaje en la evaluación e intervención logopédica de pacientes con ataxia de Friedreich: revisión bibliográfica

Resumen

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica recesiva con alteración cerebelosa. Cursa con dificultades motoras que repercuten en la marcha, el habla y la deglución, junto con alteraciones neurológicas, conductuales y cognitivas, así como síntomas cardíacos y sensoperceptivos.

Requiere de una intervención multidisciplinar que parece evidenciar resultados positivos en las escalas de evaluación de esta ataxia y en su calidad de vida, aunque solo la fisioterapia está evidenciada científicamente debido a la importante afectación motórica con carácter degenerativo que se da en todos los casos. Otro tipo de intervenciones como la logopedia no han sido tan ampliamente descritas, aunque se reconoce su necesidad terapéutica. Los objetivos de la presente revisión bibliográfica son estudiar las principales dificultades cognitivas, psicolingüísticas y/o de habla existentes en la enfermedad y observar los efectos descritos de la terapia logopédica en la AF, que rehabilita alteraciones como la disartria, disfagia y afectaciones lingüísticas, y su combinación con otras terapias en este trastorno. La búsqueda se basó en el método PRISMA 2020 seleccionando, tras el cribado con criterios de inclusión y exclusión, 71 referencias. En conclusión, se considera necesario continuar estudiando las características asociadas, las técnicas de evaluación e intervención, así como los efectos y la evidencia positiva de la terapia logopédica en esta ataxia ya que, al tratarse de una enfermedad considerada como “rara”, la baja incidencia y el reducido tamaño de las muestras poblacionales estudiadas complejizan el estudio y la generalización de resultados.