Caracterización del lenguaje y la comunicación en un niño con microftalmia sindrómica tipo 3, mutación del gen SOX2: Reporte de Caso

Resumen

La microftalmia sindrómica tipo 3, con mutación del gen SOX2, es una condición congénita poco frecuente que suele estar acompañada de alteraciones multisistémicas y un compromiso significativo del desarrollo neurológico, sensorial y comunicativo. El presente reporte de caso tuvo como objetivo caracterizar el lenguaje y la comunicación en un niño de seis años con diagnóstico de microftalmia sindrómica tipo 3 y ceguera congénita bilateral. Se llevó a cabo una evaluación logopédica mediante observación directa en un contexto natural, acompañada de la aplicación de instrumentos estandarizados para población infantil y discapacidad visual. Se emplearon la Escala de Lenguaje Infantil Rossetti, la Escala Leonhardt, la Escala Reynell-Zinkin y el Sistema de Clasificación de la Comunicación Funcional, CFCS. Los resultados demostraron retraso global del desarrollo, con un nivel de funcionamiento comunicativo equivalente a una edad de desarrollo inferior a los doce meses. Se observó ausencia de lenguaje verbal funcional, uso limitado de vocalizaciones y gestos, pocas habilidades simbólicas y una marcada dependencia del adulto para sostener la interacción. En la clasificación CFCS, el niño se ubicó en el nivel IV, correspondiente a un comunicador inconsistente incluso con interlocutores conocidos, aunque con intención comunicativa preservada y fortalezas relativas en la comunicación no verbal y a nivel pragmático. En conclusión, este caso confirma que la mutación del gen SOX2 se asocia a un perfil comunicativo severamente comprometido y heterogéneo, en el que la comunicación no verbal constituye un eje central para la intervención logopédica y la planificación de apoyos tempranos especializados individualizados y continuos.