Caracterización del lenguaje y la comunicación en un niño con microftalmia sindrómica tipo 3, mutación del gen SOX2: Reporte de Caso - Donneys Valencia, Ximena; Orozco Cruz, Valentina (Revista de Investigación en Logopedia, 2026)
La microftalmia sindrómica tipo 3, con mutación del gen SOX2, es una condición congénita poco frecuente que suele estar acompañada de alteraciones multisistémicas y un compromiso significativo del desarrollo neurológico, sensorial y comunicativo. El presente reporte de caso tuvo como objetivo caracterizar el lenguaje y la comunicación en un niño de seis años con diagnóstico de microftalmia sindrómica tipo 3 y ceguera congénita bilateral. Se llevó a cabo una evaluación logopédica mediante observación directa en un contexto natural, acompañada de la aplicación de instrumentos estandarizados para población infantil y discapacidad visual. Se emplearon la Escala de Lenguaje Infantil Rossetti, la Escala Leonhardt, la Escala Reynell-Zinkin y el Sistema de Clasificación de la Comunicación Funcional, CFCS. Los resultados demostraron retraso global del desarrollo, con un nivel de funcionamiento comunicativo equivalente a una edad de desarrollo inferior a los doce meses. Se observó ausencia de lenguaje verbal funcional, uso limitado de vocalizaciones y gestos, pocas habilidades simbólicas y una marcada dependencia del adulto para sostener la interacción. En la clasificación CFCS, el niño se ubicó en el nivel IV, correspondiente a un comunicador inconsistente incluso con interlocutores conocidos, aunque con intención comunicativa preservada y fortalezas relativas en la comunicación no verbal y a nivel pragmático. En conclusión, este caso confirma que la mutación del gen SOX2 se asocia a un perfil comunicativo severamente comprometido y heterogéneo, en el que la comunicación no verbal constituye un eje central para la intervención logopédica y la planificación de apoyos tempranos especializados individualizados y continuos.