Detección de una enfermedad autosómica dominante mediante marcadores moleculares de tipo SSCP: identificación de portadores de PKD felino - García-atance Fatjó, María Asunción; Crespo Casajús, Isaac; Méndez Delgado, Susy (Revista Complutense de Ciencias Veterinarias, 2007)
El PKD felino (Polycystic Kidney Disease) es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en un gen autosómico dominante, el PKD1, que afecta al 38 % de la población mundial de gato persa y exótico. Mediante el uso de marcadores moleculares de tipo SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) es posible obtener un perfil electroforético diferenciador de genotipos de fácil lectura en un gel de poliacrilamida y que nos va a servir para la identificación de portadores de la forma mutada del PKD1, pudiendo de esta forma evitar la reproducción de estos individuos con objeto de eliminar la variante mutada del gen de la especie felina. Presentamos en este trabajo los resultados obtenidos tras el procesamiento de 405 muestras en el laboratorio de genética de la Facultad de Veterinaria, habiéndose detectado 107 heterocigotos para la forma anómala del gen, lo que equivale hablar de un 26,4 % de prevalencia de portadores de la mutación.